Fibrose cística é uma doença hereditária, que geralmente se manifesta na infância e progride rapidamente se não forem administrados os tratamentos adequados. É devido à alteração do braço longo do cromossomo 7 e afeta uma proteína (CFTR).
Essa proteína é expressa em um tipo de célula, células epiteliais, no sistema respiratório, no pâncreas, nos ductos biliares, nas glândulas sudoríparas e no sistema geniturinário.
Quando essa proteína é alterada, ocorre uma anomalia no transporte de íons (eletrólitos), e os pacientes produzem muco espesso e viscoso, que obstrui os ductos do órgão onde está localizado e repercute no restante do corpo. Para ter a doença, um indivíduo precisa herdar dois genes defeituosos, um da mãe e outro do pai.
Sintomas de fibrose
Dependendo da classe e de sua progressão, causa infecções respiratórias recorrentes, problemas de absorção de gordura, deficiências nutricionais, fezes gordurosas e gosto salgado no suor, entre outros sinais.
Da mesma forma, as primeiras consequências dessa doença geralmente são a bronquite crônica, que requer tratamento por toda a vida, bem como a insuficiência pancreática . Também pode afetar o trato digestivo, o fígado, e é uma das principais causas de infertilidade masculina.
Outros sintomas da fibrose cística são:
- Crescimento atrofiado
- Incapacidade de ganhar peso na infância
- Constipação e ausência de movimentos intestinais
- Diabetes
- Dor abdominal
- Gases e barriga inchada
- Náuseas e perda de apetite
- Perda de peso
- Tosse, fadiga, congestão nasal, falta de ar, sinusite
- pólipos nas passagens nasais
- Cirrose
Diagnóstico e tratamento
Nos recém-nascidos, a fibrose cística é diagnosticada pelo teste do pezinho, implementado em todas as comunidades autónomas. Se houver suspeitas, um estudo genético mais extenso é realizado para descobrir quais mutações causam a doença. Em adultos, pode ser diagnosticada pelos sintomas e pelo teste do suor.
O diagnóstico precoce é essencial nesta doença, pois o tratamento pode ser administrado em pacientes assintomáticos e retardar a progressão da patologia. De fato, o teste do pezinho e o tratamento precoce contribuíram para o aumento da expectativa de vida.
O tratamento é sintomático: inclui a limpeza das secreções acumuladas nas vias aéreas, por meio de soro fisiológico e mucolíticos; e medicamentos, que podem ser antibióticos para prevenir e tratar infecções. Os antibióticos inalatórios foram, de fato, um grande avanço para esses pacientes.
A vacinação também faz parte do arsenal terapêutico. Os pacientes com patologias respiratórias crônicas (DPOC, bronquiectasias, asma ou fibrose cística, entre outras) podem apresentar complicações com risco de vida, principalmente pneumonia.
Se adoecem com gripe, razão pela qual a vacinação contra a gripe é uma medida essencial. A vacinação pneumocócica também será muito útil na maioria desses pacientes. Em alguns casos, o transplante de pulmão pode ser necessário.
Dieta e exercício
Recomendações nutricionais, com dietas hipercalóricas e hiperproteicas e ingestão de enzimas pancreáticas, fisioterapia respiratória, bem como a reabilitação com treinamento físico também são parte fundamental do arsenal terapêutico para esta patologia.
O esporte é mais uma ferramenta de tratamento endossada pela literatura científica há mais de quatro décadas, que mantém e melhora a condição física do paciente e isso melhora sua qualidade de vida, o prognóstico da doença, conseguindo diminuir o risco de internação por exacerbação pulmonar (piora dos sintomas respiratórios) e atenuar o declínio da função pulmonar. Mesmo assim, verificou-se que apenas 4,7% das crianças praticam alguma atividade física.
Nesse sentido, um estudo publicado na revista médica Respirationmostraram que a modalidade de treinamento em casa, usando videogames ativos, alcança melhorias significativas e sustentadas ao longo do tempo na capacidade de exercício e na força muscular em pacientes jovens com fibrose cística.
A adesão ao programa de exercícios físicos foi de 95% durante o período de seis semanas de duração do protocolo, mas diminuiu durante os doze meses subsequentes de acompanhamento. Durante o período de acompanhamento, 35% dos pacientes afirmaram realizar o exercício prescrito dois dias por semana, enquanto 65% confessaram que não se exercitavam usando videogames ativos, ou seja, aqueles que envolvem movimentação do usuário.
No entanto, o estudo conclui que este tipo de programa utilizando videogames ativos consegue aumentar a capacidade de exercício e força muscular, bem como a qualidade de vida de crianças e adolescentes com fibrose cística e que os efeitos benéficos desse treinamento na tolerância ao exercício e na qualidade de vida são mantidos após 12 meses.
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